Диссертационная работа посвящена совершенствованию тактики ведения пациентов с бесплодием в программах вспомогательных репродуктивных технологий с применением преимплантационного генетического тестирования. Оценена клинико-экономическая целесообразность применения преимплантационного генетического тестирования при ВРТ у различных категорий больных с бесплодием. Получены новые научные данные об истинном мозаицизме в преимплантационных эмбрионах человека. Показаны клинические и этические аспекты переноса эмбрионов с мозаицизмом и последующего рождения здоровых детей в программах лечения бесплодия методами ВРТ. Изучено влияние копийности митохондриальной ДНК, анализируемой методом высокопроизводительного секвенирования, на имплантационный потенциал эмбриона при лечении различных форм бесплодия методами ВРТ с ПГТ. Разработана концепция повышения эффективности вспомогательных репродуктивных технологий и снижения риска рождения детей с генетическими нарушениями при использовании преимплантационного генетического тестирования эмбрионов у различных категорий больных.

Ключевые слова: экстракорпоральное оплодотворение, ВРТ, преимплантационное генетическое тестирование, моногенные заболевания, ПГТ-А, ПГТ-СП, ПГТ-М, бесплодие, беременность.